ACM是一种遗传性心血管疾病，不能用缺血、高血压或瓣膜性心脏病来解释。ACM多发于10~50岁（平均年龄30岁）人群，患者易发生心源性猝死，尤其是年轻患者和运动员。治疗的主要目标是预防心源性猝死，植入式心律转复除颤器（ICD）可作为挽救生命的治疗方案。
共识声明定义了ACM更广泛的情况，包括一系列的遗传性、系统性、感染性和炎症性疾病。这个定义包括但不限于致心律失常性右/左心室心肌病、离子通道异常、淀粉样变性和左心室心肌致密化不全（LVNC）。
共识声明要点：
➤ACM是一个包容性的名称，指的是引起心肌心律失常的疾病，其特征是临床表现为有记录的和/或有症状的心律失常。
➤对患者和死者进行所有与疾病相关的基因和变异的基因检测。
➤应进行完整三代家族史的遗传咨询。
➤建议从10-12岁开始，每1-3年对一级亲属进行一次临床评估，包括心电图、心脏成像和动态监测。
➤建议植入ICD，用于猝死的一级和二级预防。
➤植入ICD应采用共同决策的方法。
➤在ICD治疗中，窦性心动过速、室上性心律失常、心房颤动或心房扑动应使用β受体阻滞剂。
➤对临床诊断为致心律失常性右室心肌病（ARVC）的患者，以及ARVC基因检测阳性但无表型表达的患者，建议限制运动。
➤对心脏淀粉样变性患者植入心脏起搏器和ICD提出了建议。
➤对LVNC患者植入ICD和抗凝治疗提出了建议。
基因检测
➤对于临床或尸检诊断为ACM的患者和死者，建议对已确定的ACM易感基因进行基因检测。（I，C-EO）
➤对于已确定的ACM易感基因进行基因检测时，建议对所有已确定的基因进行综合分析。（I，C-EO）
➤具有遗传学和心脏病学专业知识的团队，对心脏基因检测的解释是有用的。（IIa，C-EO）
图1 基因检测建议
家族级联筛查
➤建议遗传咨询师或有经验的临床医生获取完整的三代家族史。（I，C-EO）
➤建议从10-12岁开始，一级亲属每1-3年接受一次临床评估。（I，B-NR）
➤心血管评估应包括12导联心电图、动态心电图和心脏成像。（I，B-NR）
➤运动负荷试验（诱发心律失常）可能是心血管评估的有效辅助手段。（IIb，C-LD）
➤在有致病性基因变异的家族中，无致病性变异且心血管评估正常的无症状家族成员，可不进行常规筛查，但应告知成员若出现疾病症状应回院检查。（IIb，C-EO）
图2 家族筛查建议总结
危险分层和ICD决策
➤考虑到ICD对患者寿命的潜在风险和获益，ACM患者是否植入ICD应由患者和医生共同决策。（I，C-EO）
➤因室速（VT）或室颤（VF）发生心脏骤停的ACM患者，建议植入ICD。（I，B-NR）
➤对于持续性VT致血流动力学不能耐受的ACM患者，建议植入ICD。（I，B-NR）
➤对于疑似因室性心律失常引发晕厥的ACM患者，植入ICD是合理的。（IIa，B-NR）
➤对于血流动力学耐受、持续性VT的ARVC患者，植入ICD是合理的。（IIa，B-NR）
➤对于合并3项主要，或2项主要和2项次要，或1项主要和4项次要室性心律失常危险因素的ARVC患者，植入ICD是合理的。（IIa，B-NR）
➤对于合并2项主要，或1项主要和2项次要，或4项次要室性心律失常危险因素的ARVC患者，植入ICD可能是合理的。（IIb，B-NR）
➤对于左室射血分数（LVEF）≤35%，NYHA心功能II-III级，且有意义的预期寿命＞1年的ACM患者，建议植入ICD。（I，B-R）
➤对于LVEF≤35%，NYHA心功能I级，且有意义的预期寿命＞1年的ACM患者，植入ICD是合理的。（IIa，B-R）
➤对于合并血流动力学耐受VT的ACM（除外ARVC）患者，建议植入ICD。（I，B-NR）
➤对于受磷蛋白型心肌病和LVEF<45%或非持续性室速（NSVT）的患者，植入ICD是合理的。（IIa，B-NR）
➤对于Lamin A/C型ACM患者，当满足至少两项指标（LVEF<45%，NSVT，男性）时，植入ICD是合理的。（IIa，B-NR）
➤对于FLNC型ACM和LVEF<45%的患者，植入ICD是合理的。（IIa，C-LD）
➤对于Lamin A/C型ACM且有起搏适应证的患者，植入具有起搏能力的ICD是合理的。（IIa，C-LD）
图3 植入ICD的建议
室性心律失常及功能障碍的管理
1. 药物治疗
➤对于有右室功能障碍症状的ACM患者，使用ACEI或ARB，以及β受体阻滞剂、醛固酮拮抗剂和利尿剂是合理的。（IIa，C-EO）
➤对于有右室功能障碍症状的ACM患者，可以考虑使用硝酸异山梨酯降低前负荷。（IIb，C-EO）
➤对于存在房颤、腔内血栓形成或静脉/系统性血栓栓塞的ACM患者，建议进行抗凝治疗。（I，B-NR）
➤对于有左心室或右心室动脉瘤的患者，进行抗栓治疗可能是合理的。（IIb，C-EO）
➤对于因窦性心动过速、室上性心动过速或心室率快的房颤/房扑而导致ICD干预不当的ACM患者，建议使用β受体阻滞剂治疗。（I，C-LD）
➤对于未植入ICD的ACM患者，使用β受体阻滞剂治疗是合理的。（IIa，C-EO）
➤ACM患者使用胺碘酮（IIb，B-NR）和索他洛尔（IIb，C-LD）控制心律失常症状或减少ICD放电，可能是合理的。
➤对于植入ICD且左、右心室功能保留的ACM患者，在没有其他抗心律失常药物的情况下，氟卡尼联合β受体阻滞剂用于控制其他治疗方法难以治疗的室性心律失常，可能是合理的。（IIb，C-LD）
图4 心律失常的药物治疗建议
2. 导管消融
➤对于复发性持续性单形性VT的ACM患者，如果胺碘酮治疗无效或不能耐受，导管消融是减少VT复发和ICD放电的合理方法。（IIa，B-NR）
➤对于复发性症状性持续性室性VT的ACM患者，如果抗心律失常药物治疗无效或不能耐受，联合心内膜/心外膜的导管消融是合理的。（IIa，B-NR）
➤对于心室异位或NSVT负荷较重的症状性ACM患者，如果β受体阻滞剂和/或抗心律失常药物治疗无效或不能耐受，联合心内膜/心外膜的导管消融是合理的。（IIa，C-EO）
➤对于复发性症状性持续性VT的ACM患者，在药物治疗有效的情况下，可以考虑进行导管消融。（IIb，C-LD）
图5 ACM患者导管消融治疗的建议
预防疾病进展
➤临床医生应告知ARVC基因检测阳性但表型阴性的青少年和成年人，竞技性或频繁的高强度耐力运动与ARVC和室性心律失常发生几率增加有关。（I，B-NR）
➤ARVC患者不应参加竞技性或频繁的高强度耐力运动，因为这可能增加室性心律失常风险，促进结构性心脏病的进展。（III: Harm，B-NR）
图6 ARVC患者的运动建议
心脏淀粉样变性
➤对于有症状和无症状的心脏淀粉样变性和二度房室传导阻滞II型、高度房室传导阻滞或三度房室传导阻滞的患者，建议植入永久起搏器。（I，B-NR）
➤心脏骤停后存活的心脏淀粉样变性患者，如果有意义的预期寿命＞1年，建议植入ICD。（I，C-EO）
➤对于心脏淀粉样变性患者，可谨慎使用地高辛，因为中毒风险很高。（IIb，B-NR）
➤对于症状性房性心律失常的心脏淀粉样变性患者，可以考虑使用索他洛尔、多菲利特或胺碘酮。（IIb，C-EO）
➤对于合并非持续性室性心律失常的AL型心脏淀粉样变性患者，如果有意义的预期寿命＞1年，可考虑预防性植入ICD。（IIb，B-NR）
➤对于症状性房性心律失常的心脏淀粉样变性患者，可考虑心脏消融治疗。（IIb，C-LD）
图7 心脏淀粉样变性致心律失常的治疗建议
左心室心肌致密化不全
➤如果先证者有致病基因变异，建议LVNC患者的一级亲属进行临床筛查，同时进行遗传咨询和基因检测。（I，B-NR）
➤对于临床诊断为病理性LVNC的患者，遗传咨询和基因检测用于诊断和基因特异性靶向家族级联筛查是合理的。（IIa，B-NR）
➤对于LVNC患者，如果有证据表明晕厥与室性心动过速相关，或心脏骤停后存活且有意义的预期寿命＞1年，建议植入ICD。（I，B-NR）
➤对于LVNC患者，如果有证据表明非持续性VT与射血分数下降有关，植入ICD是合理的。（IIa，B-NR）
➤建议有房颤和既往有栓塞事件的LVNC患者进行抗凝治疗。（I，B-NR）
➤对于有心室功能障碍证据的LVNC患者，抗凝治疗可能是合理的。（IIb，B-NR）
➤对于疑似LVNC的患者，超声心动图或心脏MRI的诊断标准[测定非致密化心肌与致密化心肌的最大比值（NC/C）]可能是确诊的合理依据。（IIb，B-NR）
➤对于疑似LVNC的室性心律失常患者，心脏MRI或其他心脏成像对于确诊和危险分层可能是合理的。（IIb，B-NR）
图8 （a）LVNC的诊断及危险分层，（b）LVNC的家族及遗传评估
图9 LVNC治疗建议
文献索引：Jeffrey A. Towbin, William J. McKenna, Dominic J. Abrams, et al. 2019 HRS Expert Consensus Statement on Evaluation, Risk Stratification, and Management of Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Heart Rhythm, May 9, 2019.
医脉通-HRS 2019专题
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